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EL PAÍS: Trip to the place in the world with the highest rate of Fragile X Syndrome
Summary
In Ricaurte, Colombia, more than 50 people suffer from the most common hereditary form of intellectual disability in the world. Scientists are working to determine its origin and dream of developing treatments that improve patients’ lives.
Patricia Triviño Rodríguez, 53 years old, has spent most of her life caring for her relatives with Fragile X syndrome. Her two sons, Harold and Helmer; two of her sisters, María Julieta and Rosaura; and her nephew, Ronald Gabriel, all suffer from this genetic mutation, which is the most common inherited cause of intellectual disability in the world.
They live together in a cement house in Ricaurte, Valle del Cauca, a small town in western Colombia that has the highest rate of this condition in the world. Globally, the syndrome affects approximately 1 in 5,000 males and 1 in 8,000 females. In Ricaurte, however, it occurs in 48 out of every 1,000 males and 20 out of every 1,000 females.
Just a few kilometers from Cali, the mutation is 343 times more prevalent in males and 226 times more prevalent in females than internationally recognized rates, according to the book Fragile X Syndrome in Ricaurte, Colombia, which compiles research and scientific articles written by Colombian geneticist Dr. Wilmar Saldarriaga. Because of this, for decades, people in the region have derogatorily referred to Ricaurte as “the little town of fools.”
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Patricia Triviño Rodríguez, de 53 años, ha dedicado la mayor parte de su vida a cuidar a sus familiares enfermos con el síndrome del cromosoma X frágil. Sus dos hijos, Harold y Helmer; dos de sus hermanas, María Julieta y Rosaura; y su sobrino Ronald Gabriel, padecen esta mutación, que es la causa más común de discapacidad intelectual hereditaria del planeta. Viven juntos en una casa de cemento en Ricaurte, Valle del Cauca, un pequeño pueblo del occidente de Colombia que tiene la mayor tasa del mundo con esta enfermedad.
Se estima que a nivel global la condición se presenta en un hombre cada 5.000 y en una mujer cada 8.000, mientras que en Ricaurte es de 48 hombres por cada 1.000 y de 20 mujeres por cada 1.000. Allí, a pocos kilómetros de Cali, la mutación es 343 veces mayor en hombres y 226 veces mayor en mujeres que la prevalencia internacional reconocida, según el libro Síndrome X frágil en Ricaurte, Colombia, que reúne investigaciones y artículos científicos, escrito por el médico genetista colombiano Wilmar Saldarriaga. Por eso, desde hace décadas, la gente de la región se ha referido despectivamente a Ricaurte como el “pueblito de los tontos”.
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Se estima que a nivel global la condición se presenta en un hombre cada 5.000 y en una mujer cada 8.000, mientras que en Ricaurte es de 48 hombres por cada 1.000 y de 20 mujeres por cada 1.000. Allí, a pocos kilómetros de Cali, la mutación es 343 veces mayor en hombres y 226 veces mayor en mujeres que la prevalencia internacional reconocida, según el libro Síndrome X frágil en Ricaurte, Colombia, que reúne investigaciones y artículos científicos, escrito por el médico genetista colombiano Wilmar Saldarriaga. Por eso, desde hace décadas, la gente de la región se ha referido despectivamente a Ricaurte como el “pueblito de los tontos”.
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